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2013-10-23 來源 :公益時(shí)報(bào)網(wǎng)??作者 : 楊洪躍
這是一場非比尋常的演唱會，每一位歌者都是人群中極為罕見的病者，他們因罕見病而陡生了很多的無奈與困厄，但是他們沒有自怨自艾，而是通過音樂唱享生命的質(zhì)感與正能量。2013年10月20日，由中華慈善總會主辦，北京醫(yī)學(xué)罕見病分會、上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺⑸綎|省罕見疾病防治協(xié)會、廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會、北京正濤戈謝氏罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合主辦，中華慈善總會罕見病項(xiàng)目辦公室承辦的首屆“螢火之光，唱享生命”螢火蟲罕見病公益音樂會獎亮相北京。
螢火蟲合唱團(tuán)是中國第一只由罕見病病人和志愿者組成的合唱團(tuán)，這些病者因罕見的病患而不得不面對極為艱辛的人生，甚至只能無奈地坐等死神的悄然來臨。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，通常會危及生命。目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病種約6000至7000種，占人類疾病的10%左右。根據(jù)中國專家的共識，在我國，將新生兒發(fā)病率低于萬分之一，或成人患病率低于五十萬分之一的疾病，稱為罕見病。所有罕見病中，有藥可治的不到1%。
在藥物治療方面，罕見病藥物又稱為“孤兒藥”，這類藥物因研發(fā)成本高、使用量少而價(jià)格昂貴，并非普通家庭可承受的支付范圍。而目前我國在相關(guān)的醫(yī)療報(bào)銷制度方面非常稀缺，在中國的絕大多數(shù)地區(qū)，僅有血友病用藥進(jìn)入了醫(yī)保目錄。所以，對于諸如戈謝病、龐貝病、粘多糖癥、結(jié)節(jié)硬化癥等罕見病患者，他們除了要遭受身與心的雙重煎熬外，昂貴的治療費(fèi)用也成了患者及其家庭生命中不可承受之重，迫于無奈，很多的患者不得不放棄，與死神咫尺相隔。
再者，目前全世界大概有300余種治療罕見病的藥物，幾乎均由發(fā)達(dá)國家研發(fā)。這些藥物要進(jìn)入中國面臨重重難題，比如嚴(yán)格的臨床試驗(yàn)便成為絕大多數(shù)罕見病藥物進(jìn)入中國的首要障礙。此外，要履行完藥物引進(jìn)的全套申請、審批程序，通常需要五到六年的時(shí)間，而這對于與死神賽跑的罕見病患者，無疑是漫長的等待。罕見病患者被某種非常的疾患所選擇，并不意味著他們已經(jīng)對美好人生束手就擒，從此麻木地度過自己的一生，螢火蟲合唱團(tuán)的成立正彰顯了他們的生命宣言：雖然我們身患的疾病罕見如螢火蟲，但我們也要努力地扇動翅膀，哪怕只是螢火微光，也要向世界證明我們存在的價(jià)值。
面對這樣一群身處困厄卻始終不屈的群體，在世界衛(wèi)生組織倡導(dǎo)的“人人享有健康”的趨勢下，建立罕見病基本醫(yī)療保障機(jī)制及罕見病藥物審批的“綠色通道”，幫助罕見病群體享有平等健康的權(quán)益，可能才是從根本上能給予罕見病患者最真實(shí)的人文關(guān)懷。比如戈謝病是少數(shù)有藥物治療的罕見病，但是戈謝病患者困于高昂藥費(fèi)、醫(yī)保不保并不能安心地享有這種幸運(yùn)，不得不處于無邊的黑暗中與死神爭奪生存的權(quán)利。
“活著還是死去，這是一個(gè)問題”，類似哈姆雷特式的詰問是罕見病患者每天都不得不面對的人生功課，倘若我們能參照歐盟、美國、日本、香港、臺灣等國家和地區(qū)建立保障罕見病患者診療的專有罕見病保障機(jī)制，有更多的慈善機(jī)構(gòu)和公益人士關(guān)注罕見病患者群體，此時(shí)此刻罕見病患者所遭遇的種種便不再成為他們追求美麗人生的束縛，而是如常人般贏得他們本應(yīng)該擁有的璀璨時(shí)光。
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關(guān)于罕見病
罕見病(Rare Disease)，是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，多為進(jìn)展性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病或病變。國際確認(rèn)的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)顯示，每個(gè)人的基因當(dāng)中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱為“孤兒病(orphan diseases)”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥(orphan drug)”。
戈謝病(Gaucher disease)是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬分之一，是因溶酶體內(nèi)的酸性β-葡萄糖苷酶(或者葡糖腦苷脂酶)活性的缺失而使葡糖腦苷脂貯積在單核巨噬細(xì)胞中形成戈謝細(xì)胞, 從而，累及肝脾、骨骼及神經(jīng)等多器官系統(tǒng)。戈謝病能導(dǎo)致肝脾腫大, 骨痛, 貧血, 血小板減少等, 部分患者伴有神經(jīng)損害, 癥狀嚴(yán)重者可致死。目前采用酶替代療法能有效地緩解戈謝病的多種癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。
黏寶寶——黏多糖貯積癥
“長不大、活不長”是醫(yī)生對很多黏寶寶的預(yù)言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。黏多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能，破壞腦、心臟、肺、骨骼等身體多個(gè)器官，患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經(jīng)有針對黏多糖貯積癥一些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內(nèi)上市。即使上市，每年高達(dá)一百萬至兩百萬的費(fèi)用且需要終身用藥，若無醫(yī)療保險(xiǎn)支持大部分家庭也無力承擔(dān)。我國香港和臺灣地區(qū)已經(jīng)將黏多糖藥物納入醫(yī)療保險(xiǎn)，臺灣甚至進(jìn)行了全額報(bào)銷，大陸?zhàn)殞毤彝ヒ布鼻衅诖币姴♂t(yī)保制度的陽光早日到來。
蝴蝶結(jié)——結(jié)節(jié)性硬化癥
面部蝴蝶狀結(jié)節(jié)、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發(fā)病率約為1 / 10,000，國內(nèi)患者超過10萬人。主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變(如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤、出生時(shí)見于四肢及軀干的卵圓形或不規(guī)則形色素脫失斑等)多器官良性腫瘤，部分病人智力發(fā)育受影響，有1/3的女性患者肺部出現(xiàn)淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2，導(dǎo)致了細(xì)胞增長失控。TSC患者可以生育正常兒女，通過基因測序可以懷孕期間檢測，盡可能降低再次生育TSC患者的風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)節(jié)性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關(guān)注、定期的醫(yī)療檢查、專業(yè)的心理輔導(dǎo)，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。
關(guān)于其他國家制定的罕見病藥物的立法及政策
自1983年美國率先頒布《孤兒藥法案》以來，包括日本、澳大利亞、歐盟和臺灣在內(nèi)的很多國家和地區(qū)都相繼推出了罕見病藥物的立法及政策，以扶持并帶動整個(gè)孤兒藥產(chǎn)業(yè)的可持續(xù)發(fā)展。通過認(rèn)證孤兒藥資格，以賦予減免稅、享受特殊評審程序以及市場專利保護(hù)期等激勵政策，激發(fā)企業(yè)研發(fā)孤兒藥，最終達(dá)到滿足罕見病患者需求的目的，幫助罕見病患者回歸生命軌跡。
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